Данные Dubline Core
DC.Title:
Метахроматическая лейкодистрофия, случай из практики
DC.Title.Alternative
DC.Creator
Труханкина Зинаида Владимировна, Карманова Наталья Юрьевна, Данилова Ольга Александровна, Корбут Наталья Александровна
DC.Subject
56.1
DC.Subject.keyword
патология, генетическое заболевание, Метахроматическая лейкодистрофия
DC.Description.abstract
Метахроматическая лейкодистрофия – редкое генетическое заболевание, аутосомно-рецессивно наследуемая демиелинизирующая патология ЦНС, отличительной особенностью которой является метахроматическое окрашивание зон демиелинизации в аутопсии, относится к лизосомным болезням накопления. Это один из основных видов лейкодистрофии, характеризующийся, как и другие ее типы, задержкой психомоторного развития, расстройством психики, двигательными, координаторными, экстрапирамидными нарушениями, судорожным синдромом и атрофией зрительных нервов.
DC.Description.tableOfContents
DC.Publisher.CorporateName
Петрозаводский государственный университет
DC.Publisher.CorporateName.Address
DC.Contributor
DC.Type
Text.Article
DC.Format
PDF
DC.Identifier
http://elibrary.petrsu.ru/books/82027
DC.Source
http://elibrary.petrsu.ru/books/82027
DC.Language
Русский
DC.Coverage
DC.Rights
Петрозаводский государственный университет