Варламова Татьяна Валентиновна, Ильина Екатерина Дмитриевна
Результаты терапии ахондроплазии. Первый опыт
Ахондроплазия (Ах.) – «без образования хряща». Встречается у всех рас и национальностей, во все времена и эпохи. Заболевание обусловлено доминантной мутацией гена, кодирующего рецептор фактора роста фибробластов (FGFR3), что ведет к постоянной патологической активации митоген-активируемой протеинкиназы, а это, в свою очередь, влечет угнетение энхондральной оссифиакции длинных трубчатых костей.
В данной статье приведены результаты терапии ахондроплазии.
Сборник
Все статьи сборника:
Антипова Алёна Сергеевна, Литвинова Ирина Михайловна, Григович Яна Владимировна, Зарипова Юлия Рафаэльевна
Риски возникновения неонатальных тромбозовВайнонен Алисия Ариевна, Тюкачева Валентина Юрьевна, Зарипова Юлия Рафаэльевна, Соколов Александр Леонидович
К 60-летию кафедры педиатрии и детской хирургии Медицинского института им. профессора А. П. Зильбера. Вспоминаем наших преподавателей. Мазуркевич Алла (Алевтина) КирилловнаВарламова Татьяна Валентиновна, Ильина Екатерина Дмитриевна
Результаты терапии ахондроплазии. Первый опытВарламова Татьяна Валентиновна, Уквальберг Марина Евгеньевна
Современные аспекты терапии синдрома Шершевского-ТернераВитязева Вера Павловна, Плаксина Мария Георгиевна
Роль локального мониторинга распространенности и антибиотикорезистентности возбудителей инфекций для разработки протоколов антимикробной терапии в отделениях в ГБУЗ ДРБ им. И. Н. ГриговичаВишневская Анна Владимировна, Леухин Михаил Викторович, Никитин Сергей Сергеевич
Случай пункционного лечения абсцесса почки у ребенка 2 летВоробьева Ольга Сергеевна, Меренкова Ульяна Ивановна, Григович Яна Владимировна, Николаева Марина Анатольевна
Опыт применения терапевтической гипотермии у новорожденных в РПЦ г. ПетрозаводскаГаранкина Юлия Андреевна, Варламова Татьяна Валентиновна
Особенности диффузно-токсического зоба у детей на современном этапе на примере Республики КарелияГерасимова-Мейгал Людмила Ивановна, Музалев Михаил Александрович, Слепцова Татьяна Михайловна
Результативность теста «Timed UP and GO Test» при когнитивной нагрузке у обучающихся среднего и старшего школьного возрастаГерасимова-Мейгал Людмила Ивановна, Слепцова Татьяна Михайловна, Осипова Олеся Витальевна
Влияние временной социальной изоляции на показатели физической активности и тревожность у учащихся старшего школьного возрастаГриненко Алина Викторовна, Кулешова Елена Валерьевна, Фролкова Екатерина Ивановна, Холодная Варвара Андреевна
Клинический случай семейной средиземноморской лихорадкиГриненко Алина Викторовна, Кулешова Елена Валерьевна, Фролкова Екатерина Ивановна, Холодная Варвара Андреевна
Опыт применения меполизумаба в лечении тяжелой бронхиальной астмыГриненко Алина Викторовна, Кулешова Елена Валерьевна, Фролкова Екатерина Ивановна, Холодная Варвара Андреевна
Клинический случай синдрома КартагенераГрязина Екатерина Максимовна, Варламова Татьяна Валентиновна
Синтропия бронхиальной астмы и гастроэзофагеальной рюфлюксной болезни у детейВарламова Татьяна Валентиновна, Давыденко Наталья Викторовна
Неонатальная гипогликемия на этапе отделения новорожденныхДосаева Надежда Юрьевна, Видягина Светлана Аркадьевна, Паскарь Мария Георгиевна
Вопросы вакцинации и заболеваемости ротавирусной инфекцией в ясельной группе ДДУДудышева Анастасия Евгеньевна, Пашкова Инга Геннадьевна
Изучение распространенности зубочелюстных аномалий в период формирования сменного прикусаЕрмолаева Нила Васильевна, Корбут Наталья Александровна, Варламова Татьяна Валентиновна
Клинический случай инфаркта мозга у ребенка грудного возрастаЗарипова Юлия Рафаэльевна, Мебелова Инесса Исааковна
К 60-летию кафедры педиатрии и детской хирургии Медицинского института им. профессора А. П. Зильбера. Вспоминаем наших преподавателей. Пяттоев Юрий ГригорьевичЗарипова Юлия Рафаэльевна, Соколов Александр Леонидович, Варламова Татьяна Валентиновна, Пяттоев Юрий Григорьевич, Тюкачева Валентина Юрьевна
Кафедра педиатрии и детской хирургии: прошлое, настоящее, будущееЗарипова Юлия Рафаэльевна, Соколов Александр Леонидович
Анатолий Федорович Романов – учитель, наставник, коллегаЗарипова Юлия Рафаэльевна, Тюкачева Валентина Юрьевна
К 60-летию кафедры педиатрии и детской хирургии Медицинского института им. профессора А. П. Зильбера. Вспоминаем наших преподавателей. Соколов Александр ЛеонидовичИванов Павел Андреевич, Карманова Наталья Юрьевна, Насирова Дарин Рафатовна
Мутизм: описание клинического случаяКононова Светлана Андреевна, Журавская Дарья Владимировна, Вайник Светлана Алексеевна
Оценка вакцинального анамнеза в период подъема заболеваемости коклюшемКостенко Галина Евгеньевна, Карманова Наталья Юрьевна, Иванов Павел Андреевич
Причины и проявления заикания у детейКостромитина Елизавета Александровна, Соловей Екатерина Руслановна, Зарипова Юлия Рафаэльевна
Особенности внебольничной пневмонии, вызванной Mycoplasma pneumoniae у детейКрысина Алина Сергеевна, Зарипова Юлия Рафаэльевна
Исследование уровня коллективного иммунитета против управляемых инфекций среди детского населенияЛеухин Михаил Викторович, Вишневская Анна Владимировна
Дезинвагинация кишечника под контролем сонографииМихайлов Владислав Сергеевич, Зарипова Юлия Рафаэльевна
Информированность родителей об использовании антибиотиков у детейЗарипова Юлия Рафаэльевна, Мусс Елена Александровна, Базанов Сергей Александрович, Тарасов Дмитрий Александрович
Клинический случай острого нетравматического внутримозгового кровоизлияния у пациента 7 летНикитин Сергей Сергеевич, Пяттоев Юрий Григорьевич
К 60-летию кафедры педиатрии и детской хирургии Медицинского факультета им. профессора А. П. Зильбера. Вспоминаем наших преподавателей. Иудин Александр АнатольевичНикитин Сергей Сергеевич, Никитин Вадим Сергеевич
Инкрустирующий циститНикитин Сергей Сергеевич, Тюкина Алина Андреевна
Пузырно-мочеточниковый рефлюкс-стеноз у детей
Только зарегистрированные пользователи могут читать полные тексты и оставлять комментарии. Пожалуйста, зарегистрируйтесь.