Труханкина Зинаида Владимировна, Карманова Наталья Юрьевна, Данилова Ольга Александровна, Корбут Наталья Александровна
Метахроматическая лейкодистрофия, случай из практики
Метахроматическая лейкодистрофия – редкое генетическое заболевание, аутосомно-рецессивно наследуемая демиелинизирующая патология ЦНС, отличительной особенностью которой является метахроматическое окрашивание зон демиелинизации в аутопсии, относится к лизосомным болезням накопления. Это один из основных видов лейкодистрофии, характеризующийся, как и другие ее типы, задержкой психомоторного развития, расстройством психики, двигательными, координаторными, экстрапирамидными нарушениями, судорожным синдромом и атрофией зрительных нервов.
Сборник
Все статьи сборника:
Антипова Алёна Сергеевна, Литвинова Ирина Михайловна, Григович Яна Владимировна, Зарипова Юлия Рафаэльевна
Риски возникновения неонатальных тромбозовВайнонен Алисия Ариевна, Тюкачева Валентина Юрьевна, Зарипова Юлия Рафаэльевна, Соколов Александр Леонидович
К 60-летию кафедры педиатрии и детской хирургии Медицинского института им. профессора А. П. Зильбера. Вспоминаем наших преподавателей. Мазуркевич Алла (Алевтина) КирилловнаВарламова Татьяна Валентиновна, Ильина Екатерина Дмитриевна
Результаты терапии ахондроплазии. Первый опытВарламова Татьяна Валентиновна, Уквальберг Марина Евгеньевна
Современные аспекты терапии синдрома Шершевского-ТернераВитязева Вера Павловна, Плаксина Мария Георгиевна
Роль локального мониторинга распространенности и антибиотикорезистентности возбудителей инфекций для разработки протоколов антимикробной терапии в отделениях в ГБУЗ ДРБ им. И. Н. ГриговичаВишневская Анна Владимировна, Леухин Михаил Викторович, Никитин Сергей Сергеевич
Случай пункционного лечения абсцесса почки у ребенка 2 летВоробьева Ольга Сергеевна, Меренкова Ульяна Ивановна, Григович Яна Владимировна, Николаева Марина Анатольевна
Опыт применения терапевтической гипотермии у новорожденных в РПЦ г. ПетрозаводскаГаранкина Юлия Андреевна, Варламова Татьяна Валентиновна
Особенности диффузно-токсического зоба у детей на современном этапе на примере Республики КарелияГерасимова-Мейгал Людмила Ивановна, Музалев Михаил Александрович, Слепцова Татьяна Михайловна
Результативность теста «Timed UP and GO Test» при когнитивной нагрузке у обучающихся среднего и старшего школьного возрастаГерасимова-Мейгал Людмила Ивановна, Слепцова Татьяна Михайловна, Осипова Олеся Витальевна
Влияние временной социальной изоляции на показатели физической активности и тревожность у учащихся старшего школьного возрастаГриненко Алина Викторовна, Кулешова Елена Валерьевна, Фролкова Екатерина Ивановна, Холодная Варвара Андреевна
Клинический случай семейной средиземноморской лихорадкиГриненко Алина Викторовна, Кулешова Елена Валерьевна, Фролкова Екатерина Ивановна, Холодная Варвара Андреевна
Опыт применения меполизумаба в лечении тяжелой бронхиальной астмыГриненко Алина Викторовна, Кулешова Елена Валерьевна, Фролкова Екатерина Ивановна, Холодная Варвара Андреевна
Клинический случай синдрома КартагенераГрязина Екатерина Максимовна, Варламова Татьяна Валентиновна
Синтропия бронхиальной астмы и гастроэзофагеальной рюфлюксной болезни у детейВарламова Татьяна Валентиновна, Давыденко Наталья Викторовна
Неонатальная гипогликемия на этапе отделения новорожденныхДосаева Надежда Юрьевна, Видягина Светлана Аркадьевна, Паскарь Мария Георгиевна
Вопросы вакцинации и заболеваемости ротавирусной инфекцией в ясельной группе ДДУДудышева Анастасия Евгеньевна, Пашкова Инга Геннадьевна
Изучение распространенности зубочелюстных аномалий в период формирования сменного прикусаЕрмолаева Нила Васильевна, Корбут Наталья Александровна, Варламова Татьяна Валентиновна
Клинический случай инфаркта мозга у ребенка грудного возрастаЗарипова Юлия Рафаэльевна, Мебелова Инесса Исааковна
К 60-летию кафедры педиатрии и детской хирургии Медицинского института им. профессора А. П. Зильбера. Вспоминаем наших преподавателей. Пяттоев Юрий ГригорьевичЗарипова Юлия Рафаэльевна, Соколов Александр Леонидович, Варламова Татьяна Валентиновна, Пяттоев Юрий Григорьевич, Тюкачева Валентина Юрьевна
Кафедра педиатрии и детской хирургии: прошлое, настоящее, будущееЗарипова Юлия Рафаэльевна, Соколов Александр Леонидович
Анатолий Федорович Романов – учитель, наставник, коллегаЗарипова Юлия Рафаэльевна, Тюкачева Валентина Юрьевна
К 60-летию кафедры педиатрии и детской хирургии Медицинского института им. профессора А. П. Зильбера. Вспоминаем наших преподавателей. Соколов Александр ЛеонидовичИванов Павел Андреевич, Карманова Наталья Юрьевна, Насирова Дарин Рафатовна
Мутизм: описание клинического случаяКононова Светлана Андреевна, Журавская Дарья Владимировна, Вайник Светлана Алексеевна
Оценка вакцинального анамнеза в период подъема заболеваемости коклюшемКостенко Галина Евгеньевна, Карманова Наталья Юрьевна, Иванов Павел Андреевич
Причины и проявления заикания у детейКостромитина Елизавета Александровна, Соловей Екатерина Руслановна, Зарипова Юлия Рафаэльевна
Особенности внебольничной пневмонии, вызванной Mycoplasma pneumoniae у детейКрысина Алина Сергеевна, Зарипова Юлия Рафаэльевна
Исследование уровня коллективного иммунитета против управляемых инфекций среди детского населенияЛеухин Михаил Викторович, Вишневская Анна Владимировна
Дезинвагинация кишечника под контролем сонографииМихайлов Владислав Сергеевич, Зарипова Юлия Рафаэльевна
Информированность родителей об использовании антибиотиков у детейЗарипова Юлия Рафаэльевна, Мусс Елена Александровна, Базанов Сергей Александрович, Тарасов Дмитрий Александрович
Клинический случай острого нетравматического внутримозгового кровоизлияния у пациента 7 летНикитин Сергей Сергеевич, Пяттоев Юрий Григорьевич
К 60-летию кафедры педиатрии и детской хирургии Медицинского факультета им. профессора А. П. Зильбера. Вспоминаем наших преподавателей. Иудин Александр АнатольевичНикитин Сергей Сергеевич, Никитин Вадим Сергеевич
Инкрустирующий циститНикитин Сергей Сергеевич, Тюкина Алина Андреевна
Пузырно-мочеточниковый рефлюкс-стеноз у детейНикитин Сергей Сергеевич, Гусева Наталья Борисовна, Зарипова Юлия Рафаэльевна, Варламова Татьяна Валентиновна, Никитин Вадим Сергеевич
Основоположник детской нейроурологии в России Е. Л. ВишневскийНикитин Сергей Сергеевич, Никитин Вадим Сергеевич
Пузырно-мочеточниковый рефлюкс у детей – стандарты диагностики и леченияПеккоева Елена Анатольевна
Проблема избыточного веса у детей по результатам обследования в Центре здоровья для детей ГБУЗ «Городская детская больница»Плаксина Мария Георгиевна, Тюкачева Валентина Юрьевна, Зарипова Юлия Рафаэльевна, Соколов Александр Леонидович
К 60-летию кафедры педиатрии и детской хирургии Медицинского факультета им. профессора А. П. Зильбера. Вспоминаем наших преподавателей. Ляхманова Нина БорисовнаПотапенко Ирина Андреевна, Зарипова Юлия Рафаэльевна
Профосмотры: что? где? когда? и для кого?Зарипова Юлия Рафаэльевна, Потапова Анастасия Эдуардовна
Применение назальных деконгестантов у детей до 6 лет при ОРВИПяттоев Юрий Григорьевич
Профессор И. Н. Григович – детский хирург по призваниюПяттоев Юрий Григорьевич
К 60-летию кафедры педиатрии и детской хирургии Медицинского факультета им. профессора А. П. Зильбера. Вспоминаем наших преподавателей. Хусу Эльвира ПавловнаСавчук Михаил Олегович, Савчук Олег Борисович
Миниинвазивное хирургическое лечение гинекомастииСавчук Михаил Олегович, Савчук Олег Борисович, Дербенев Валерий Васильевич
Лапароскопическая холецистэктомия у детейСергеев Владимир Евгеньевич, Никитин Сергей Сергеевич, Сергеева Татьяна Анатольевна, Юрьян Егор Александрович, Кузьмина Ольга Александровна
Стрессовые переломы у детей: дифференциальная диагностикаСидловская Ольга Павловна
Коррекция агрессивности, тревожности и страхов детей дошкольного возраста с задержкой психического развитияТруханкина Зинаида Владимировна, Карманова Наталья Юрьевна, Данилова Ольга Александровна, Корбут Наталья Александровна
Метахроматическая лейкодистрофия, случай из практикиТруханкина Зинаида Владимировна, Данилова Ольга Александровна, Капитонова Кристина Юрьевна
Миастения – редкое заболевание, на примере двух клинических случаев
Только зарегистрированные пользователи могут читать полные тексты и оставлять комментарии. Пожалуйста, зарегистрируйтесь.